Retinoblastom

Retinoblastom Nedir?

Retinoblastom çocukluk çağının en sık görülen göz içi tümörüdür. Retinoblastom görme sinirlerinin olduğu gözün iç tabakasından (retina) gelişir ve genellikle göz küresinin içine doğru büyür. Hastalara tanı ortalama olarak 2 yaş civarında konur. Çocukların yaklaşık %80’ine 3 yaş öncesinde tanı konur. Anlaşılacağı gibi retinoblastom genellikle küçük çocukların hastalığıdır. Yine de altı-yedi yaşına kadar tümör gelişme riski olabilmektedir.

Tek Taraflı veya İki Taraflı Retinoblastom

Tümör göz içinde tek ya da çok sayıda odaktan başlayabildiği gibi, bir gözü ya da iki gözü tutabilir. Tüm hastaların yaklaşık %60’ında tümör tek gözde (tek taraflı), %40’ında her iki gözdedir (iki taraflı). İki taraflı tümörü olan çocukların tümünde ve tek taraflı tümörü olan çocukların kadarında hastalık kalıtsal özellik taşır. Yani, ileride hastanın kendi çocuklarında da retinoblastom görülme riski artar.

Bu şekilde hastalığı kalıtsal olma özelliği olan retinoblastomlu çocukların yaklaşık dört veya beşte birinin anne veya babasının birinde retinoblastom öyküsü vardır.

Tek taraflı hastalığı olan çocuklarda genellikle 2-3 yaşlarında, iki taraflı tümörü olanlarda ise genellikle bir yaşından önce retinoblastom tanısı konulur. Bir yaş altındaki hastaların yarıdan fazlasında tümör iki taraflı iken daha büyük çocuklardaki tümörlerin kadarı iki taraflıdır. Yenidoğan döneminde tanı konulan retinoblastom vakalarının ise çoğunluğu iki taraflı ve kalıtsaldır.

Retinoblastom saptanan çocuklar ve ailelerine genetik danışma verilmesi gerekir. Ailenin yeni bir bebeği olacaksa veya hamilelik söz konuysa genetik danışma daha da önem kazanır.

Kalıtsal tümörü olan çocuklarda retinoblastomdan iyileşmeyi takiben uzun yıllar sonra da, yaşamın ileri dönemlerinde yumuşak doku ve kemik kanserler için risk normal çocuklara göre yüksektir. Başka tümörlerin gelişmesi için risk radyasyon tedavisi gören çocuklarda daha da artar. Bu nedenlerle retinoblastom hastalarının tedavileri bittikten sonra da yaşamları boyunca düzenli kontrollerinin devam etmesi gerekir.

Retinoblastomda Belirti ve Bulgular Nelerdir?

Retinoblastomda belirti ve bulgular tanı konulduğunda tümör büyümesinin aşamasına, durumuna bağlıdır. Tümörün küçük veya büyük olması ve göz içindeki yerine göre şaşılık ya da lökokori denilen göze bebeğinde beyaz parlaklık fark edilmesi sık görülür. Hastalık çok ilerlediysegözde dışa doğru belirginleşme, ağrı, kızarıklık veya kitle bulguları gelişebilir.

Retinoblastomdan şüphelenilen gözlerde, daha az sıklıkla başka bazı göz içi rahatsızlıklar da benzer bulgu ve belirtilere neden olabilir. Bunların ayırımı için deneyimli bir göz hekimi değerlendirmesi gerekir.

Retinoblastom Teşhisi Nasıl Konulur?

Retinoblastom ilk olarak genellikle bir göz hekiminin özel aletlerle göz içini ve göz dibini muayene etmesiyle tanınır. Gözleri yeterli şekilde görüntülemek ve tümörün yerleşimi ile boyutlarının ayrıntılarını görebilmek için genel anestezi altında ayrıntılı bir göz muayenesi gerekir. Tanı açısından gözlerin ve beynin bilgisayarlı tomografi (BT) ya da manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile değerlendirilmesi de gerekebilir.

Göz dışına yayılım veya sıçrama düşünülürse hasta uyuklatılarak belinden beyin omurilik sıvısı örneği (Lomber Ponksiyon), ayrıca kemik iliği örneği (Kemik İliği Aspirasyonu) alınarak yaymalarına bakılması gerekebilir.

Retinoblastom Nasıl Tedavi Edilir?

Retinoblastom tedavisi, konusunda uzman göz hekimleri ve çocuk onkolojisi uzmanları tarafından hasta birlikte değerlendirilerek planlanır. Retinoblastomda tedavi çabaları temel olarak hastalıklı gözü ve yararlı düzeyde görmeyi korumaya odaklanmıştır. Tedavi yaklaşımları planlanırken tümörlerin büyüklüğü ile yerleşimi yanında göz içi ve dışı tutulumun derecesidikkatle değerlendirilir.

Retinoblastom tümörü göz içinde çok küçük aşamada teşhis edildiyse, dondurma (kriyoterapi), lazer veya yakma (termoterapi) gibi göze doğrudan uygulanan bazı diğer tedavi yaklaşımları ile yok edilebilir.

Ülkemizde genellikle retinoblastomlu çocuklara tanı tümör göz içinde epey büyüdükten sonra konulabilmektedir. Yani gelişmiş ülkelere kıyasla tümörler tanı anında daha ileri evrelerde saptanabilmektedir.

Çocuk onkoloji uzmanlarının da, konusunda uzman olan göz hekimlerinin de retinoblastomlu çocukların tedavilerini planlarken en önemli amacı elden geldiğince gözü ve görmeyi koruyabilmektir. Bunu sağlayabilmek için son yıllarda, mümkün olduğunca hastalıklı gözün ameliyatla alınmadan tümörün ilaç tedavileriyle (kemoterapi) küçültülmesine çalışılmaktadır. Bu amaçla damardan serumla tüm vücuda uygulanan, bu sırada gözdeki tümörü de tedavi eden, iki veya üç ilaçlı kemoterapi protokolleri yaygın olarak kullanılmaktadır.

Bu protokollerle retinoblastomlu gözlerde tedaviye oldukça iyi yanıt alınabilmektedir. Ancak hastaların bazılarında kemoterapi devam ederken veya kesildikten sonra kontrollerde tümörde tekrarlamalar da görülebilmektedir.

Bazen ilk tanı konulduğunda bazen de tümörün tekrarlaması durumlarında, genel anestezi altında kateterle kasıktan girilerek gözü besleyen atar damarın (oftalmik arter) içine ulaşıp doğrudan kemoterapi verilmesi uygulaması (intraarteriyel kemoterapi verilmesi) gelişmiş ülkelerde son yıllarda artan sıklıkta kullanılmaktadır. Ülkemizde de halen bu uygulama retinoblastom tedavisi konusunda deneyimli gelişmiş bazı merkezlerde başarılı şekilde yapılabilmektedir. Bu uygulama için hangi hastaların koşullarının uygun olduğunun çok iyi değerlendirilmesi gerekmektedir.

Kemoterapi, gözün ameliyatla alındığı ve patoloji incelemelerinde gözün bazı tabakalarını aşmış veya damarlara sızmış tümör saptanması durumlarında da, vücuda tümör yayılması riski bulunacağı için, ameliyat sonrasında tamamlayıcı tedavi olarak verilmektedir.

Büyümekte olan küçük çocuklardaki geç dönemli bazı olası istenmeyen yan etkileri nedeniyle radyoterapi uygulamaları günümüzde retinoblastom tedavisinde öncelikli olarak tercih edilmemeye çalışılsa da hastalığın iyileştirilmesi için bazı durumlarda uygulanması gerekebilmektedir.

Günümüzde gelişmiş ülkelerde retinoblastom tanısı konulan çocukların yaklaşık %95’inde erken tanı ve göz içi hastalığın başarılı tedavisi ile tam şifa sağlanmaktadır. Vakaların sıklıkla daha ileri evreli ve yaygın hastalıkla başvurduğu gelişmekte olan ülkelerde ise durum genellikle bunun aksinedir. Göz dışına yayılımı veya metastatik hastalığı olan hastalarda tedavi başarısı oranları daha düşüktür.

Ülkemizde son yıllarda tanı ve tedavi olanaklarında sağlanan gelişmelere paralel şekilde retinoblastomlu çocuklarda doğru tedavi yaklaşımları ile gözlerin ve görmenin korunması ile tam şifa oranlarında önemli derecede artış sağlanmıştır. Tüm çocukluk çağı kanserlerinde olduğu gibi retinoblastom tedavisi ilgili tüm uzmanlık alanlarında deneyimli hekimlerin bulunduğu tam teşekküllü hastanelerde yapılmalıdır.